Talasemia

La talasemia es una enfermedad grave que afecta el desempeño físico y la composición de la hemoglobina en la sangre de una persona.

Reconocido enfermedad genética, talasemia alta tasa de mortalidad tema de forma frecuente requiere transfusiones de sangre regulares para acrecentar la esperanza de vida de una persona. Además de las transfusiones de sangre, el tratamiento de esta afección asimismo puede requerir la aplicación de la terapia de quelación y el trasplante de médula ósea. Si no se trata, esta condición puede acrecentar la susceptibilidad de una persona a la infección, insuficiencia orgánica, y la anemia.

Síntomas

Multi comprado este trastorno puede exhibir un color amarillo de piel, una condición famosa como ictericia, debido a la presencia de altos niveles de bilirrubina en su sistema ocasionadas por el ataque que ocasionó talasémico en sus glóbulos rojos de la sangre. Frecuentemente experimentan síntomas poco tras nacer, los bebés con este trastorno pueden presentar distorsión facial y la presente falta de desarrollo. Otros signos de este trastorno de la sangre incluyen fatiga crónica, cefaleas persistentes, y falta de aliento.

Causas

La presencia de una enfermedad de la sangre hereditaria, autosómica regresiva, la hemoglobina que transporta el oxígeno prueba presentación física inusual, tal como la composición química. En circunstancias normales, la proteína hemoglobina se compone de 2 globina alfa y beta; No obstante, la presencia de globinas talasemia falta o bien mutado. Mutación genética, daño cromosómico y suprime las células rojas de la sangre hace que la apariencia anemia.

Complicaciones

La talasemia es conocido por ocasionar la muerte prematura en adultos jóvenes. Las personas con esta afección con frecuencia son más susceptibles a complicaciones graves, incluyendo la infección y también insuficiencia orgánica.

Diagnóstico

La situación se diagnostica por norma general presentación grande o bien pequeño au en dependencia de la gravedad de la presentación de los síntomas y si una persona ha heredado el gen imperfecto de uno o bien los dos progenitores. Como en muchas situaciones hereditarias, como la anemia de células falciformes, una persona puede heredar el gen mutado de un padre y siendo un líder o bien hereda un gen deficiente de cada padre y ser sintomático. Los que se quedan con frecuencia conduce continúan asintomáticos, lo que quiere decir que no experimentan ningún síntoma en lo más mínimo.

Hay múltiples pruebas de sangre de diagnóstico que se pueden efectuar para confirmar la presencia de la enfermedad. Típicamente, un examen físico advertir hinchazón abdominal resultante de la inflamación y el bazo, provocando con frecuencia la administración de una batería de pruebas de sangre para valorar la presentación de la hemoglobina en la sangre del hombre. Las pruebas se efectúan frecuentemente incluyen un hemograma completo y la electroforesis de hemoglobina.

Tratamiento

De manera frecuente se manifiesta en la edad adulta, semejantes complicaciones podrían ser disuadidos con un tratamiento conveniente que en general se centra en la administración regular de las transfusiones de sangre. Ciertas personas asimismo pueden someterse a la terapia de quelación y el trasplante de médula ósea para asistir a estabilizar la situación y para supervisar los síntomas. Las complicaciones socias con talasemia frecuentemente incluye incremento de la sensibilidad a la infección y daño de órgano debido a la presencia prolongada de los niveles de hierro altos.